Investigadores británicos acaban de terminar de secuenciar 100 000 genomas humanos

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El Proyecto «100 000 Genomas» del Reino Unido ha alcanzado su objetivo de secuenciar los planos genéticos completos de 100 000 pacientes del Servicio Nacional de Salud con cáncer y enfermedades raras.

Los datos de los genomas se establecen tanto para beneficiar a los 85 000 pacientes que contribuyeron con su ADN como para ayudar a la investigación médica. El proyecto ahora ha alcanzado la secuencia de 100 249 genomas, más que el número de pacientes porque cada participante con cáncer tiene tres genomas secuenciados. Dos se toman de células sanas y cancerosas dentro de un tumor y el tercero se toma de la sangre.

Actualmente, el proyecto se centra en unos 17 cánceres, incluidos formas comunes y raros, y alrededor de 1 200 enfermedades raras que afectan a niños y adultos.

Se ha informado a unos 4 000 pacientes con enfermedades raras sobre los hallazgos potencialmente importantes del conjunto de datos. Los pacientes con cáncer han recibido más de 11 500 informes hasta el momento, la mitad de los cuales podrían ser clínicamente útiles.

«Estamos liderando el mundo en genómica y este es un hito importante en nuestra misión de brindar atención verdaderamente personalizada para ayudar a los pacientes a vivir vidas más largas, saludables y felices», dijo el secretario de salud del Reino Unido, Matt Hancock. «Estoy increíblemente entusiasmado con el potencial de este tipo de tecnología para desbloquear la próxima generación de tratamientos, diagnosticar enfermedades antes y permitir que los pacientes tomen un mayor control de su propia salud».

Ahora hay planes para expandir el Proyecto 100 000 Genomas en los próximos cinco años con un nuevo objetivo de un millón de genomas completos, o incluso cinco millones con la ayuda de socios de investigación y de la industria.

Fuente: Genomics England

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