Un grupo de investigadores está decidido a encontrar las causas de la muerte repentina en niños, esta vez buscando en las profundidades de los genes para identificar patrones que puedan explicar el síndrome de muerte súbita.
Según algunas estimaciones, varios cientos de niños de entre 1 y 18 años mueren repentinamente cada año por causas inexplicables. Cuando el niño tiene menos de 12 meses, se le conoce como síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). Las cifras indican que las cifras en lactantes es tres veces la cantidad de muertes súbitas inexplicables en la infancia (SUDC, en inglés).
Tras las causas moleculares
Laura Gold es una investigadora, coautora de dos recientes estudios, que perdió a su bebé de 15 meses en 1997. La pérdida y el dolor la motivaron a fundar el SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC). Desde entonces se ha asociado con investigadores de distintas disciplinas y utilizando técnicas modernas ha sido capaz de identificar una causa potencial para algunos casos de SUDC.
«Nuestro estudio es el más grande de su tipo hasta la fecha, el primero en demostrar que existen causas genéticas definidas para el SUDC y el primero en completar cualquier parte de la imagen de riesgo», señala el coautor Richard Tsien.
Las muertes súbitas ocurren por razones indeterminadas, generalmente mientras los niños duermen o descansan. Debido a la forma en que se investigan y certifican las muertes, es difícil decir con qué frecuencia ocurre esto y qué causa los decesos.
Por ello, Gold y sus colegas compararon 124 resultados de autopsias moleculares con datos genéticos de los padres. En un grupo de los casos, se repetían seis variantes genéticas relacionadas con la epilepsia, las arritmias cardíacas y los trastornos del desarrollo neurológico.
Estas variantes estaban ausentes en los padres, lo que indicaría que no fueron heredadas sino que se dieron al azar. Las nuevas modificaciones genéticas alteran la señalización del calcio en las células, derivando en una mala transmisión de mensajes desde las neuronas y en complicaciones para relajar y contraer el músculo cardíaco.
Consuelo para los padres
Sin embargo, solo una docena de casos (que representaban el 9% de la cohorte) presentaban las variantes, por lo tanto, el equipo decidió seguir estudiando otras posibles causas.
Esta vez analizaron un subconjunto de 73 casos, los cuales tenían disponibles los datos de los padres. En ellos descubrieron 37 variantes genéticas que probablemente estén relacionadas con enfermedades neurológicas, cardíacas o sistémicas.
Los investigadores señalan que la presencia de variantes de genes patogénicos «no establece en sí misma la causalidad». No obstante, sus hallazgos son un comienzo muy prometedor para proporcionar un mejor diagnóstico y tranquilidad para los padres en duelo. El esfuerzo también servirá para identificar potencialmente los factores de riesgo que conducen a un SUDC, antes de que ocurra la tragedia.
«Además de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios genéticos involucrados se acumularán con el tiempo, revelarán los mecanismos responsables y servirán como base para nuevos enfoques de tratamiento«.