Por primera vez, científicos han secuenciado completamente un cromosoma humano

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Por primera vez, científicos han secuenciado completamente un cromosoma humano

(Maciej Frolow/Getty Images)

Por primera vez, científicos han determinado la secuencia completa de un cromosoma humano de un extremo al otro (‘telómero a telómero’) sin espacios y a un nivel de precisión sin precedentes.

Desde que en el 2003 se secuenció por primera vez el genoma humano, las mejoras tecnológicas han permitido ajustes y adiciones, haciendo que el genoma humano sea el genoma más preciso y completo jamás secuenciado de un vertebrado.

Aún así, siguen habiendo espacios que rellenar, cromosomas humanos incluidos. 

Ahora, por primera vez, los genetistas han cerrado algunas de esas brechas, dándonos la primera secuencia completa, sin brechas, de extremo a extremo (o de telómero a telómero) de un cromosoma X humano.

El logro fue posible gracias a una nueva técnica llamada secuenciación de nanoporos, que permite lecturas ultra largas de hebras de ADN, proporcionando un ensamblaje más completo y secuencial.

Esto contrasta con las técnicas de secuenciación anteriores, en las que solo se podían leer secciones cortas a la vez. Anteriormente, los genetistas tenían que juntar estas secciones como un rompecabezas.

Esta novedosa técnica permitió al equipo cerrar las 29 brechas en la referencia actual del cromosoma X. Es un gran paso adelante en el proyecto para mapear completamente el genoma humano.

«Nuestros resultados demuestran que terminar el genoma humano completo está ahora al alcance», escribieron los investigadores en su estudio publicado en Nature  «y los datos presentados aquí permitirán los esfuerzos continuos para completar los cromosomas humanos restantes».

Fuente: Science Alert. 

 

 

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